ALG6 — ALG6 альфа-1,3-глюкозилтрансфераза

Ген ALG6 кодує фермент під назвою альфа-1,3-глюкозилтрансфераза, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), клітинному компартменті, де білки складаються та модифікуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули глюкози до зростаючого глікану (цукрового ланцюга), прикріпленого до білків, що є критичним етапом у процесі N-зв'язаного глікозилювання. Завдяки цьому він забезпечує правильне складання та функціонування білків, що важливо для багатьох фізіологічних процесів, включаючи нормальний розвиток нервової системи та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALG6 порушують процес глікозилювання та спричиняють ALG6-вроджений розлад глікозилювання (ALG6-CDG), тип спадкового метаболічного розладу. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, відставання в рості та захворювання печінки.