Біологічна функція та патогенез
Ген ALDH7A1 кодує фермент альдегіддегідрогеназу 7 родини A1, який знаходиться переважно в мітохондріях і цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати альдегіди, включаючи молекулу під назвою α-аміноадипіновий семіальдегід (α-AASA), перетворюючи її на менш токсичну речовину. Завдяки цьому він дозволяє клітині переробляти та утилізувати певні амінокислоти, особливо лізин, і запобігає накопиченню шкідливих побічних продуктів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для загального метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALDH7A1 порушують розщеплення α-AASA і спричиняють піридоксин-залежну епілепсію (PDE), рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, α-AASA та інші пов'язані молекули накопичуються в організмі, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як судоми, які не реагують на стандартні протиепілептичні препарати, але можуть контролюватися високими дозами вітаміну B6 (піридоксину), а також затримку розвитку та інші неврологічні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
