ALG3 — ALG3 альфа-1,3-манозилтрансфераза

Ген ALG3 кодує фермент альфа-1,3-манозилтрансферазу, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахариду, який є попередником для глікозилювання білків. Завдяки цьому він дозволяє білкам правильно модифікуватися цукровими ланцюгами, що важливо для їхнього згортання, стабільності та функції. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо мозку та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALG3 порушують приєднання манози до олігосахариду та спричиняють ALG3-вроджений розлад глікозилювання (ALG3-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова гіпотонія та відставання в рості.