Біологічна функція та патогенез
Ген ALG8 кодує альфа-1,3-глюкозилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає приєднувати молекули глюкози до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахариду, який є попередником N-зв'язаних гліканів. Завдяки цьому він дозволяє білкам правильно глікозилюватися, що необхідно для їх правильного згортання та функціонування. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи нормальний розвиток і метаболізм.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALG8 порушують процес глікозилювання та спричиняють ALG8-вроджений розлад глікозилювання (ALG8-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються неповні глікани, і білки не глікозилюються правильно, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, захворювання печінки та відставання в рості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
ALG8-CDG ORPHA:79325Спадкова мутація
-
Ізольована полікістозна хвороба печінки ORPHA:2924Спадкова мутація
