Біологічна функція та патогенез
Ген ALOX12B кодує арахідонат-12-ліпоксигеназу типу 12R, фермент, що знаходиться переважно в цитозолі клітин шкіри, зокрема в епідермісі. Цей фермент допомагає розщеплювати арахідонову кислоту, жирну кислоту, на сигнальні молекули, які називаються ейкозаноїдами, що важливі для підтримки шкірного бар'єру та регуляції запалення. Завдяки цьому шкіра може формувати захисний бар'єр і реагувати на стрес навколишнього середовища. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALOX12B порушують здатність ферменту переробляти жирні кислоти та спричиняють аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз, шкірне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, у шкірі накопичуються аномальні кількості ліпідів, що може впливати на шкірний бар'єр і спричиняти такі проблеми, як суха, луската шкіра, почервоніння та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджена іхтіозіформна еритродермія ORPHA:79394Спадкова мутація
-
Ламелярний іхтіоз ORPHA:313Спадкова мутація
-
Самовдосконалююча колодієва дитина ORPHA:281122Спадкова мутація
