Біологічна функція та патогенез
Ген ALDH1A3 кодує альдегіддегідрогеназу 1 родини, член A3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей фермент допомагає перетворювати ретинальдегід у ретиноєву кислоту — ключову молекулу, яка контролює експресію генів під час розвитку. Виробляючи ретиноєву кислоту, ALDH1A3 допомагає регулювати ріст, диференціацію клітин та формування органів, особливо очей і мозку. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та підтримки деяких тканин після народження.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALDH1A3 порушують вироблення ретиноєвої кислоти та спричиняють анофтальмію/мікрофтальмію — тяжкий розлад розвитку очей. Коли фермент не працює належним чином, рівень ретиноєвої кислоти занадто низький, що може впливати на розвиток очей і мозку та спричиняти такі проблеми, як відсутність або дуже малі очі, інтелектуальна недостатність та інші неврологічні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Колобоматозна мікрофтальмія ORPHA:98938Спадкова мутація
-
Нанофтальм ORPHA:35612Спадкова мутація
