Біологічна функція та патогенез
Ген ALG11 кодує фермент під назвою альфа-1,2-манозилтрансфераза, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), клітинному компартменті, де синтезуються білки та ліпіди. Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахаридного (LLO) попередника, що є важливим кроком у процесі N-зв'язаного глікозилювання. Завдяки цьому він дозволяє білкам правильно модифікуватися цукровими ланцюгами, що необхідно для їх правильного згортання, стабільності та функції. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо нервової системи та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALG11 порушують приєднання манози до попередника LLO та спричиняють ALG11-вроджений розлад глікозилювання (ALG11-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, неповні цукрові ланцюги переносяться на білки, що призводить до дефектних глікопротеїнів, які можуть вражати багато систем. Це може спричинити такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
ALG11-ВГГ ORPHA:280071Спадкова мутація
