ALDH3A2 — альдегіддегідрогеназа 3 родини, член A2

Ген ALDH3A2 кодує жирно-альдегідну дегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та пероксисомах. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні альдегіди до жирних кислот шляхом їх окислення. Завдяки цьому він дозволяє клітині переробляти та знешкоджувати жирні альдегіди, запобігаючи їх накопиченню. Цей процес важливий для нормальної роботи шкіри, нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALDH3A2 порушують розщеплення жирних альдегідів і спричиняють синдром Шегрена-Ларссона, рідкісний спадковий розлад. Коли жирно-альдегідна дегідрогеназа не працює належним чином, токсичні жирні альдегіди накопичуються в клітинах, що може вражати шкіру, нервову систему та очі, викликаючи такі проблеми, як суха луската шкіра (іхтіоз), інтелектуальна недостатність та спастичність (м'язова скутість).