Біологічна функція та патогенез
Ген ALG14 кодує субодиницю ферменту UDP-N-ацетилглюкозамінілтрансферази, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей фермент допомагає приєднувати молекули цукру (N-ацетилглюкозамін) до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахаридного ланцюга, що є критичним етапом процесу глікозилювання, за допомогою якого білки модифікуються цукровими ланцюгами. Цей процес важливий для правильного згортання, стабільності та функції багатьох білків, особливо в нервовій системі та м'язах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALG14 порушують процес глікозилювання та спричиняють ALG14-вроджений розлад глікозилювання (ALG14-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і відставання в рості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
