Головна › Гени › ALPL — лужна фосфатаза, асоційована з біомінералізацією
HGNC: ALPL

ALPL — лужна фосфатаза, асоційована з біомінералізацією

International Name (EN): alkaline phosphatase, biomineralization associated

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ALPL кодує тканинно-неспецифічну лужну фосфатазу (TNSALP) — фермент, що знаходиться переважно на поверхні клітин печінки, кісток, нирок і зубів, що розвиваються. Цей фермент допомагає розщеплювати фосфатовмісні молекули, такі як пірофосфат, вивільняючи вільний фосфат. Завдяки цьому він забезпечує фосфат, необхідний для утворення кристалів гідроксиапатиту, які зміцнюють кістки та зуби. Цей процес важливий для правильного розвитку скелета та підтримки здорових кісток і зубів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALPL порушують функцію ферменту та спричиняють гіпофосфатазію — рідкісне спадкове метаболічне захворювання кісток. Коли TNSALP не працює належним чином, пірофосфат накопичується та перешкоджає мінералізації, що призводить до м'яких, слабких кісток і зубів. Це може вражати скелет, зуби, а іноді нирки та мозок, викликаючи такі проблеми, як рахіт, біль у кістках, рання втрата зубів, а в тяжких випадках — дихальна недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →