Біологічна функція та патогенез
Ген ALX1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітини. ALX1 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку голови, обличчя та кінцівок, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і вмикаючи або вимикаючи цільові гени. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, мігрують і спеціалізуються під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для правильного формування черепа, лицьових кісток і кінцівок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALX1 порушують регуляцію цих генів розвитку та спричиняють фронтоназальну дисплазію 3 типу — рідкісне генетичне захворювання. Коли ALX1 не працює належним чином, розвиток структур обличчя порушується, що може впливати на череп, обличчя та кінцівки й викликати такі проблеми, як широко розставлені очі, розщілина піднебіння та аномалії кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром фронтоназальної дисплазії з тяжкою мікрофтальмією та тяжким розщепленням обличчя ORPHA:306542Спадкова мутація
