Головна › Гени › ALDH18A1 — альдегіддегідрогеназа 18, член родини A1
HGNC: ALDH18A1

ALDH18A1 — альдегіддегідрогеназа 18, член родини A1

International Name (EN): aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ALDH18A1 кодує біфункціональний фермент під назвою дельта-1-піролін-5-карбоксилатсинтаза (P5CS), який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати глутамат у молекулу під назвою дельта-1-піролін-5-карбоксилат (P5C), яка потім використовується для синтезу амінокислоти проліну та амінокислоти орнітину. Завдяки цьому він підтримує виробництво білків та інших важливих молекул, необхідних для нормальної роботи клітин. Цей процес важливий для розвитку сполучних тканин, нервової системи та багатьох інших частин тіла.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALDH18A1 порушують функцію ферменту P5CS і спричиняють групу рідкісних захворювань, відомих як cutis laxa з дефектами метаболізму проліну та орнітину, які можуть включати автосомно-рецесивну cutis laxa типу III та пов'язані стани. Коли фермент не працює належним чином, організм не може виробляти достатньо проліну та орнітину, що призводить до проблем зі шкірою, суглобами та нервовою системою. Це може викликати такі симптоми, як в'яла та обвисла шкіра, гіпермобільність суглобів, затримка розвитку та судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →