ALPI — лужна фосфатаза, кишкова

Ген ALPI кодує кишкову лужну фосфатазу — фермент, що знаходиться переважно на поверхні епітеліальних клітин кишечника. Цей фермент допомагає розщеплювати молекули, що містять фосфат, такі як ліпополісахариди та нуклеотиди, шляхом відщеплення фосфатних груп. Завдяки цьому він підтримує здоровий бар'єр кишечника та запобігає потраплянню шкідливих речовин у кровотік. Цей процес важливий для правильного травлення та захисту від запалення в кишечнику.

Патогенні варіанти в гені ALPI порушують функцію ферменту та спричиняють дефіцит кишкової лужної фосфатази — рідкісний метаболічний розлад. Коли кишкова лужна фосфатаза не працює належним чином, шкідливі бактеріальні продукти можуть накопичуватися та викликати запалення, що може вражати шлунково-кишковий тракт і спричиняти такі проблеми, як сильна діарея, порушення всмоктування та затримка росту.