Головна › Гени › ALG13 — ALG13 UDP-N-ацетилглюкозамінілтрансфераза, субодиниця
HGNC: ALG13

ALG13 — ALG13 UDP-N-ацетилглюкозамінілтрансфераза, субодиниця

International Name (EN): ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ALG13 кодує субодиницю ферменту UDP-N-ацетилглюкозамінілтрансферази, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей фермент є частиною комплексу олігосахарилтрансферази, який приєднує молекули цукрів до білків у процесі, що називається N-зв'язаним глікозилюванням. Завдяки цьому він допомагає білкам правильно складатися та функціонувати, що важливо для багатьох клітинних процесів, особливо в нервовій системі.

Патогенні варіанти в гені ALG13 можуть порушити N-зв'язане глікозилювання та спричинити вроджений розлад глікозилювання (ALG13-CDG), рідкісне метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інші неврологічні порушення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →