Біологічна функція та патогенез
Ген ALDH6A1 кодує мітохондріальний фермент під назвою альдегіддегідрогеназа 6 родини, член A1 (також відомий як метилмалонат-семіальдегіддегідрогеназа). Цей фермент розташований у мітохондріях — енергетичних компартментах клітини. Він допомагає розщеплювати деякі амінокислоти (валін, тимін і урацил), перетворюючи шкідливий проміжний продукт метилмалонатсеміальдегід на нешкідливі речовини, які можуть використовуватися для отримання енергії. Цей процес важливий для нормального метаболізму та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALDH6A1 порушують цей процес розщеплення та спричиняють дефіцит метилмалонатсеміальдегіддегідрогенази — рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, токсичні речовини можуть накопичуватися в організмі, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
