AVP — аргінін вазопресин

Ген AVP кодує аргінін вазопресин, гормон, який виробляється переважно в гіпоталамусі та зберігається в задній частці гіпофіза. Аргінін вазопресин допомагає регулювати водний баланс, збільшуючи реабсорбцію води в нирках і звужуючи кровоносні судини. Завдяки цьому він підтримує кров'яний тиск і належну гідратацію. Цей процес важливий для балансу рідин, контролю кров'яного тиску та соціальної поведінки.

Патогенні варіанти в одній копії гена AVP порушують вироблення або функцію аргінін вазопресину та спричиняють нейрогіпофізарний нецукровий діабет, рідкісний розлад, що характеризується надмірною спрагою та сечовипусканням. Коли аргінін вазопресин не працює належним чином, нирки не можуть концентрувати сечу, що призводить до великих об'ємів розведеної сечі та зневоднення, якщо не лікувати. Це може впливати на нирки та баланс рідин, спричиняючи такі проблеми, як часте сечовипускання, надмірна спрага та зневоднення.