B4GALT7 — бета-1,4-галактозилтрансфераза 7

Ген B4GALT7 кодує бета-1,4-галактозилтрансферазу 7, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному відділі, де білки та ліпіди модифікуються та сортуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули галактози до специфічних цукрових ланцюгів на протеогліканах, які є білками, що забезпечують структурну підтримку та регулюють сигналізацію. Завдяки цьому він дозволяє протеогліканам правильно формуватися та функціонувати в позаклітинному матриксі, що важливо для розвитку та підтримки сполучних тканин, таких як шкіра, суглоби та кістки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена B4GALT7 порушують приєднання галактози до протеогліканів і спричиняють тип синдрому Елерса-Данлоса, який називається спондилодиспластичним, – розлад сполучної тканини. Коли фермент не працює належним чином, протеоглікани стають дефектними, що призводить до ослаблення сполучних тканин, які можуть вражати скелет, шкіру та суглоби, і викликати такі проблеми, як низький зріст, гіпермобільність суглобів та аномалії шкіри.