B3GAT3 — бета-1,3-глюкуронілтрансфераза 3

Ген B3GAT3 кодує бета-1,3-глюкуронілтрансферазу 3, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному компартменті, де білки та ліпіди модифікуються та сортуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули глюкуронової кислоти до певних білків — процес, який називається ініціацією ланцюгів глікозаміногліканів (ГАГ). Завдяки цьому він забезпечує утворення протеогліканів, які необхідні для структури та функції сполучних тканин, таких як хрящі, шкіра та кровоносні судини. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та цілісності позаклітинного матриксу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена B3GAT3 порушують приєднання глюкуронової кислоти до білків і спричиняють лінкеропатію — групу спадкових захворювань сполучної тканини. Коли бета-1,3-глюкуронілтрансфераза 3 не працює належним чином, протеоглікани не утворюються правильно, що може впливати на скелет, суглоби та серце і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, вивихи суглобів та вади серця.