Головна › Гени › ATRX — ATRX хроматиновий ремоделер
HGNC: ATRX

ATRX — ATRX хроматиновий ремоделер

International Name (EN): ATRX chromatin remodeler

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ATRX кодує білок-ремоделер хроматину, який знаходиться переважно в ядрі, де він зв'язується зі специфічними ділянками ДНК. ATRX допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, роблячи ДНК більш або менш доступною для клітинних механізмів, які зчитують гени. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у багатьох клітинних процесах, включаючи репарацію ДНК, стабільність хромосом та правильний розвиток нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені ATRX порушують його функцію ремоделювання хроматину та спричиняють синдром ATR-X, рідкісний X-зчеплений розлад, який вражає переважно чоловіків. Коли білок ATRX не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на багато органів і призводити до характерних ознак, таких як інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя, скелетні аномалії та аномалії статевих органів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →