Головна › Гени › ATXN8OS — ATXN8OS (довга некодуюча РНК, антисмислова до ATXN8)
HGNC: ATXN8OS

ATXN8OS — ATXN8OS (довга некодуюча РНК, антисмислова до ATXN8)

International Name (EN): ATXN8 opposite strand lncRNA

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ATXN8OS продукує довгу некодуючу РНК (lncRNA), яка транскрибується з протилежного ланцюга гена ATXN8. Ця lncRNA знаходиться переважно в ядрі, де вона допомагає регулювати експресію гена ATXN8 і, можливо, інших генів. Таким чином, вона контролює виробництво білка атаксину-8, який важливий для нормальної клітинної функції, включаючи процесинг РНК та регуляцію білків. Цей процес важливий для правильної роботи нервових клітин, особливо в головному та спинному мозку.

Патогенні варіанти в гені ATXN8OS, зокрема експансія повторів CTG, порушують нормальну регуляцію експресії генів і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 8 типу (SCA8), прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли lncRNA не працює належним чином, це призводить до утворення токсичної РНК, яка накопичується в клітинах, що може вражати мозочок та інші частини нервової системи та спричиняти такі проблеми, як порушення координації, труднощі з мовленням та м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →