Біологічна функція та патогенез
Ген ATXN8 кодує атаксин 8, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі нейронів. Атаксин 8, як вважають, допомагає регулювати процесинг РНК та контроль якості білків, хоча його точна функція до кінця не з'ясована. Завдяки цьому він підтримує нормальне функціонування та виживання нервових клітин, особливо в головному та спинному мозку. Цей процес важливий для підтримки нормальних рухів і координації.
Патогенні варіанти в гені ATXN8, зокрема експансія повторів CAG, порушують нормальну функцію атаксину 8 і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 8 типу (SCA8), прогресуючий неврологічний розлад. Коли атаксин 8 не працює належним чином, можуть накопичуватися токсичні агрегати РНК і білків, що може вражати мозочок та інші частини нервової системи та викликати такі проблеми, як порушення координації, нечітка мова та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спіноцеребелярна атаксія 8 типу ORPHA:98760Спадкова мутація
