Біологічна функція та патогенез
Ген B3GALT6 кодує бета-1,3-галактозилтрансферазу 6, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, де білки та ліпіди модифікуються й пакуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули галактози до специфічних ланцюгів цукрів у протеогліканах — великих молекулах, які забезпечують структурну підтримку та регулюють сигналізацію в сполучних тканинах. Завдяки цьому протеоглікани правильно формуються та функціонують у позаклітинному матриксі, що важливо для розвитку й міцності кісток, хрящів, шкіри та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена B3GALT6 порушують приєднання галактози до протеогліканів і спричиняють спектр захворювань сполучної тканини, включаючи спондилоепіметафізарну дисплазію з розхитаністю суглобів 1 типу (SEMD-JL1) та стани, подібні до синдрому Елерса-Данлоса. Коли фермент не працює належним чином, протеоглікани стають дефектними, що призводить до слабкості сполучної тканини, яка може вражати скелет, суглоби, шкіру та очі, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, вивихи суглобів і надмірна еластичність шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
