Біологічна функція та патогенез
Ген AVPR2 кодує рецептор вазопресину 2 типу, який належить до рецепторів, спряжених з G-білком, і розташований переважно в базолатеральній мембрані клітин дистального відділу нефрону нирки. Цей рецептор зв'язується з гормоном аргінін-вазопресином (АВП) і активує сигнальний каскад, що підвищує рівень циклічного АМФ (цАМФ), який, у свою чергу, запускає вбудовування водних каналів аквапорину-2 в апікальну мембрану. Завдяки цьому вода реабсорбується з сечі назад у кров, сеча концентрується, і підтримується належний водний баланс в організмі. Цей процес важливий для регуляції артеріального тиску, об'єму крові та загального гомеостазу рідини.
Патогенні варіанти в гені AVPR2 порушують цей сигнальний шлях і спричиняють нефрогенний нецукровий діабет — розлад, що характеризується нездатністю нирок концентрувати сечу. Коли рецептор не працює належним чином, нирки не можуть реагувати на вазопресин, що призводить до надмірного утворення розведеної сечі (поліурія) та сильної спраги (полідипсія). Це може вражати нирки та водний баланс, спричиняючи такі проблеми, як зневоднення, електролітні порушення, а за відсутності лікування — затримку розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нефрогенний синдром неадекватного антидіурезу ORPHA:93606Спадкова мутація
-
Резистентність до аргінін-вазопресину ORPHA:223Спадкова мутація
