Головна › Гени › B2M — бета-2-мікроглобулін
HGNC: B2M

B2M — бета-2-мікроглобулін

International Name (EN): beta-2-microglobulin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген B2M кодує бета-2-мікроглобулін, білок, який знаходиться переважно на поверхні всіх ядерних клітин як частина молекули головного комплексу гістосумісності (MHC) класу I. Бета-2-мікроглобулін допомагає представляти фрагменти білків зсередини клітини імунній системі, дозволяючи імунній системі розпізнавати та реагувати на інфіковані або аномальні клітини. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту організму від вірусів і раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена B2M порушують утворення молекул MHC класу I і спричиняють рідкісний імунодефіцитний розлад, що характеризується тяжкими вірусними інфекціями та аутоімунітетом. Коли бета-2-мікроглобулін не працює належним чином, імунна система не може ефективно представляти антигени, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі респіраторні інфекції, ураження шкіри та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →