ATXN10 — атаксин 10

Ген ATXN10 кодує атаксин 10, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі нейронів. Атаксин 10 допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, зокрема ті, що відповідають за виживання та функціонування нейронів. Завдяки цьому він підтримує підтримку та правильне функціонування нервових клітин у головному та спинному мозку. Цей процес важливий для нормальної координації рухів та неврологічного здоров'я.

Патогенні варіанти в гені ATXN10, зокрема експансія пентануклеотидних повторів, порушують нормальну функцію атаксину 10 і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 10 типу (SCA10), прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли атаксин 10 не працює належним чином, це призводить до дегенерації клітин Пуркіньє та інших нейронів у мозочку та стовбурі мозку, що може впливати на рухи, координацію, а іноді спричиняти судоми. Симптоми включають прогресуючу атаксію, дизартрію та окуломоторні порушення.