B4GALNT1 — бета-1,4-N-ацетил-галактозамінілтрансфераза 1

Ген B4GALNT1 кодує бета-1,4-N-ацетил-галактозамінілтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де відбувається модифікація та сортування білків і ліпідів. Цей фермент допомагає приєднувати специфічну молекулу цукру (N-ацетилгалактозамін) до складних ліпідів, які називаються гангліозидами і в великій кількості присутні в нервовій системі. Завдяки цьому утворюються ключові гангліозиди (GM2, GD2 та інші), необхідні для нормальної роботи нервових клітин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки нервової системи, зокрема для мієлінової оболонки, яка ізолює нервові волокна.

Патогенні варіанти в обох копіях гена B4GALNT1 порушують синтез цих гангліозидів і спричиняють спадкову спастичну параплегію 26 (SPG26) — рідкісний спадковий неврологічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, гангліозиди відсутні або аномальні, що призводить до порушення функції та виживання нервових клітин. Це може вражати головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, викликаючи такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), слабкість у ногах, інтелектуальна недостатність та судоми.