BAAT — жовчна кислота-КоА:амінокислота N-ацилтрансфераза

Ген BAAT кодує жовчну кислоту-КоА:амінокислоту N-ацилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах клітин печінки. Цей фермент допомагає кон'югувати жовчні кислоти з амінокислотами, такими як гліцин або таурин, роблячи їх більш водорозчинними. Завдяки цьому він дозволяє жовчним кислотам ефективно секретуватися в жовч і сприяє травленню та всмоктуванню жирів і жиророзчинних вітамінів. Цей процес важливий для нормальної функції печінки та ліпідного обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BAAT порушують кон'югацію жовчних кислот і спричиняють сімейну гіперхоланемію, рідкісний спадковий розлад метаболізму жовчних кислот. Коли фермент не працює належним чином, некон'юговані жовчні кислоти накопичуються в печінці та крові, що може впливати на печінку та спричиняти такі проблеми, як жовтяниця, порушення всмоктування жирів і затримка росту та розвитку.