Головна › Гени › SCN4A — альфа-субодиниця 4 потенціал-залежного натрієвого каналу
HGNC: SCN4A

SCN4A — альфа-субодиниця 4 потенціал-залежного натрієвого каналу

International Name (EN): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SCN4A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу NaV1.4, який знаходиться переважно в мембрані клітин скелетних м'язів. Цей канал допомагає генерувати та поширювати потенціали дії, дозволяючи іонам натрію надходити в клітину у відповідь на зміни напруги. Завдяки цьому він забезпечує скорочення м'язових волокон у відповідь на нервові сигнали. Цей процес важливий для нормального руху та функції м'язів.

Патогенні варіанти в гені SCN4A порушують функцію натрієвого каналу та спричиняють групу захворювань, відомих як каналопатії скелетних м'язів, включаючи гіперкаліємічний періодичний параліч, параміотонію вроджену та калій-залежну міотонію. Коли канал не працює належним чином, збудливість м'язів змінюється, що може впливати на скелетні м'язи та викликати такі проблеми, як епізоди м'язової слабкості або паралічу, м'язова скутість (міотонія) та в деяких випадках біль у м'язах.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →