Біологічна функція та патогенез
Ген SCNN1A кодує альфа-субодиницю епітеліального натрієвого каналу (ENaC), який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин нирок, легень і потових залоз. Цей канал дозволяє іонам натрію входити в клітини, що допомагає підтримувати баланс солі та води та регулювати артеріальний тиск. Завдяки цьому організм може реабсорбувати натрій і контролювати об'єм рідини в тілі. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, очищення рідини в легенях і регуляції артеріального тиску.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SCNN1A порушують функцію епітеліального натрієвого каналу та спричиняють автосомно-рецесивний псевдогіпоальдостеронізм типу 1 (PHA1), рідкісне захворювання, пов'язане з порушенням балансу солі та води. Коли альфа-субодиниця не працює належним чином, нирки не можуть ефективно реабсорбувати натрій, що призводить до втрати солі, підвищення рівня калію та зневоднення. Це може вражати нирки, легені та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка росту, блювання, зневоднення та дихальна недостатність у новонароджених.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Генералізований псевдогіпоальдостеронізм типу 1 ORPHA:171876Спадкова мутація
-
Ідіопатичний бронхоектаз ORPHA:60033Спадкова мутація
-
Синдром Бругада ORPHA:130Спадкова мутація
-
Синдром Ліддла ORPHA:526Спадкова мутація
