Головна › Гени › SDHAF1 — фактор зборки 1 комплексу сукцинатдегідрогенази
HGNC: SDHAF1

SDHAF1 — фактор зборки 1 комплексу сукцинатдегідрогенази

International Name (EN): succinate dehydrogenase complex assembly factor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SDHAF1 кодує фактор зборки 1 комплексу сукцинатдегідрогенази, білок, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає збирати комплекс сукцинатдегідрогенази (SDH), також відомий як мітохондріальний комплекс II, шляхом вставки кофактора флавін аденін динуклеотиду (FAD) у субодиницю SDHA. Завдяки цьому він дозволяє комплексу SDH функціонувати як у циклі лимонної кислоти, так і в електронно-транспортному ланцюзі, що важливо для виробництва енергії в клітинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SDHAF1 порушують зборку комплексу SDH і спричиняють дефіцит мітохондріального комплексу II, метаболічний розлад. Коли SDHAF1 не працює належним чином, комплекс SDH не може функціонувати, що призводить до порушення виробництва енергії та накопичення токсичних речовин, які можуть вражати мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →