Біологічна функція та патогенез
Ген SEC23B кодує білок під назвою SEC23 гомолог B, який є ключовим компонентом білкового комплексу COPII. Цей білок знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та в місцях виходу з ЕР, де він допомагає формувати везикули, що транспортують білки та ліпіди з ЕР до апарату Гольджі. Завдяки цьому новостворені білки правильно сортуються та доставляються до місць призначення в клітині. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох типів клітин, особливо тих, що виробляють велику кількість секретованих білків, наприклад, попередників еритроцитів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SEC23B порушують транспорт, опосередкований COPII, і спричиняють вроджену дизеритропоетичну анемію II типу (CDA II), рідкісне спадкове захворювання крові. Коли білок SEC23B не працює належним чином, транспорт білків порушується, що впливає на розвиток і функцію еритроцитів і може спричинити такі проблеми, як анемія, жовтяниця та збільшення селезінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена дизеритропоетична анемія II типу ORPHA:98873Спадкова мутація
-
Синдром Коудена ORPHA:201Спадкова мутація
