Головна › Гени › SCO2 — синтез цитохром-c-оксидази 2
HGNC: SCO2

SCO2 — синтез цитохром-c-оксидази 2

International Name (EN): synthesis of cytochrome C oxidase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SCO2 кодує мідь-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур у клітинах. Цей білок допомагає збирати цитохром-c-оксидазу, критичний фермент мітохондріального дихального ланцюга, який виробляє більшість енергії клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно виробляти АТФ і підтримувати нормальний енергетичний обмін. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як серце, мозок і м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SCO2 порушують збирання цитохром-c-оксидази та спричиняють дефіцит цитохром-c-оксидази, пов'язаний з SCO2, — тяжкий мітохондріальний розлад. Коли білок SCO2 не працює належним чином, дихальний ланцюг пошкоджується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення токсичних побічних продуктів. Це може вражати багато органів, особливо серце, мозок і м'язи, і спричиняти такі проблеми, як виражена м'язова слабкість, серцева недостатність, затримка розвитку та рання смерть.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →