Біологічна функція та патогенез
Ген SCNN1G кодує гамма-субодиницю епітеліального натрієвого каналу (ENaC), який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин нирок, легень і товстої кишки. Цей канал дозволяє іонам натрію входити в клітини, допомагаючи контролювати баланс солі та води. Завдяки цьому він підтримує артеріальний тиск і належний рівень рідини в організмі. Цей процес важливий для функції нирок, очищення рідини в легенях і загального електролітного балансу.
Патогенні варіанти в гені SCNN1G можуть порушити функцію епітеліального натрієвого каналу та спричинити синдром Ліддла, рідкісну спадкову форму підвищеного артеріального тиску. Коли канал стає занадто активним, надмірна реабсорбція натрію призводить до затримки води та гіпертензії, що може впливати на серце та судини і викликати такі проблеми, як ранній підвищений артеріальний тиск, низький рівень калію та підвищений ризик інсульту.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Генералізований псевдогіпоальдостеронізм типу 1 ORPHA:171876Спадкова мутація
-
Ідіопатичний бронхоектаз ORPHA:60033Спадкова мутація
-
Синдром Ліддла ORPHA:526Спадкова мутація
