Біологічна функція та патогенез
Ген SDHC кодує субодиницю C сукцинатдегідрогеназного комплексу, ключовий компонент ферментного комплексу сукцинатдегідрогенази (SDH), який знаходиться переважно у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця допомагає закріпити каталітичні субодиниці на мембрані та є необхідною для ролі комплексу як у циклі лимонної кислоти, так і в електронно-транспортному ланцюзі. Окислюючи сукцинат до фумарату та переносячи електрони на убіхінон, комплекс SDH дозволяє клітинам виробляти енергію та підтримувати належне відчуття кисню. Цей процес важливий для нормального клітинного метаболізму, виробництва енергії та регуляції росту клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена SDHC порушують функцію комплексу SDH і спричиняють спадковий синдром парагангліоми-феохромоцитоми, розлад нейроендокринних пухлин. Коли комплекс SDH не працює належним чином, накопичується сукцинат, що може призвести до аномального відчуття кисню та активації шляхів, які сприяють росту пухлин. Це може вражати ділянки голови та шиї, надниркові залози та інші органи, спричиняючи пухлини, такі як парагангліоми та феохромоцитоми, які можуть проявлятися такими симптомами, як високий кров'яний тиск, прискорене серцебиття та головний біль.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Гастроінтестинальна стромальна пухлина ORPHA:44890Кандидатний ген
-
Синдром Карні–Стратакіса ORPHA:97286Спадкова мутація
-
Синдром Коудена ORPHA:201Спадкова мутація
-
Спадкова феохромоцитома-парагангліома ORPHA:29072Спадкова мутація
-
Тріада Карні ORPHA:139411Major susceptibility factor in
