Біологічна функція та патогенез
Ген SCN3B кодує бета-3 субодиницю потенціал-залежних натрієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані збудливих клітин, таких як клітини серцевого м'яза та нейрони. Ця субодиниця допомагає регулювати функцію альфа-субодиниці, що утворює пору натрієвого каналу, контролюючи її переміщення до поверхні клітини, модулюючи її відкриття та закриття, а також впливаючи на швидкість інактивації каналу. Завдяки цьому вона визначає, наскільки сильно і як довго клітини реагують на електричні сигнали. Цей процес важливий для нормальної генерації та проведення електричних імпульсів у серці та нервовій системі.
Патогенні варіанти в гені SCN3B порушують нормальну регуляцію натрієвих каналів і можуть спричинити серцеві аритмії, такі як синдром Бругада, а також, можливо, інші стани. Коли бета-3 субодиниця не працює належним чином, натрієві струми в клітинах серця змінюються, що може впливати на електричну активність серця та призводити до таких симптомів, як непритомність, прискорене серцебиття або, у тяжких випадках, раптова зупинка серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Бругада ORPHA:130Кандидатний ген
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
