Біологічна функція та патогенез
Ген SCN3A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу Nav1.3, який знаходиться переважно в мембранах нейронів, особливо під час раннього розвитку мозку. Цей канал допомагає контролювати потік іонів натрію в нейрони, що є важливим для генерації та поширення електричних сигналів. Завдяки цьому нейрони можуть швидко й точно передавати сигнали, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені SCN3A можуть порушити функцію натрієвого каналу та спричинити енцефалопатію з розвитку та епілепсії, важкий неврологічний розлад. Коли канал не працює належним чином, збудливість нейронів змінюється, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
