Біологічна функція та патогенез
Ген SDHD кодує субодиницю D сукцинатдегідрогеназного комплексу, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є частиною комплексу сукцинатдегідрогенази (SDH), також відомого як мітохондріальний комплекс II, який допомагає перетворювати сукцинат у фумарат у циклі лимонної кислоти та бере участь у дихальному ланцюзі. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти енергію та регулює чутливість до кисню і загибель клітин. Цей процес важливий для нормального метаболізму та функціонування багатьох органів, особливо тих, що потребують багато енергії.
Патогенні варіанти в одній копії гена SDHD порушують роботу комплексу SDH і спричиняють спадкові парагангліоми та феохромоцитоми, які є пухлинами нервової системи. Коли комплекс SDH не працює належним чином, сукцинат накопичується та активує сигнали, що сприяють росту пухлин, що може вражати голову, шию, живіт та інші органи і викликати такі проблеми, як підвищений кров'яний тиск, прискорене серцебиття та головний біль.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Ізольований дефіцит сукцинат-КоК-редуктази ORPHA:3208Спадкова мутація
-
Карциноїдний синдром ORPHA:100093Кандидатний ген
-
Синдром Карні–Стратакіса ORPHA:97286Спадкова мутація
-
Синдром Коудена ORPHA:201Спадкова мутація
-
Спадкова феохромоцитома-парагангліома ORPHA:29072Спадкова мутація
-
Спорaдична феохромоцитома/секретуюча парагангліома ORPHA:276621Major susceptibility factor in
