SEC23A — SEC23 гомолог A, компонент COPII

Ген SEC23A кодує білок SEC23A, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та проміжному компартменті ЕР-Гольджі. SEC23A є ключовим компонентом комплексу оболонки COPII, який допомагає транспортувати білки з ЕР до апарату Гольджі. Беручи участь у формуванні оболонки COPII, SEC23A допомагає відбирати та пакувати новосинтезовані білки у везикули, що відбруньковуються від ЕР і доставляють їх до Гольджі. Цей процес важливий для правильної секреції білків, включаючи колагени та інші компоненти позаклітинного матриксу, які необхідні для розвитку та міцності кісток і сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SEC23A порушують опосередкований COPII транспорт білків з ЕР до Гольджі та спричиняють краніо-лентикуло-сутуральну дисплазію (CLSD), рідкісне генетичне захворювання. Коли SEC23A не працює належним чином, такі білки, як колаген, неефективно секретуються, що призводить до їх накопичення всередині клітин і нестачі необхідних матеріалів у позаклітинному матриксі. Це може впливати на скелет, очі та інші органи, викликаючи такі проблеми, як аномальний розвиток черепа, катаракта та характерні риси обличчя.