SDHAF2 — фактор зборки 2 комплексу сукцинатдегідрогенази

Ген SDHAF2 кодує фактор зборки 2 комплексу сукцинатдегідрогенази, білок, що знаходиться переважно в мітохондріях. SDHAF2 допомагає збирати комплекс сукцинатдегідрогенази (SDH), приєднуючи кофактор флавін аденін динуклеотид (FAD) до субодиниці SDHA, що необхідно для функціонування комплексу. Завдяки цьому він дозволяє комплексу SDH брати участь у циклі трикарбонових кислот і дихальному ланцюзі, забезпечуючи клітини енергією та регуляцію рівня кисню. Цей процес важливий для нормального клітинного метаболізму та функції багатьох органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена SDHAF2 порушують зборку комплексу SDH і спричиняють спадковий синдром парагангліоми-феохромоцитоми, розлад нейроендокринних пухлин. Коли SDHAF2 не працює належним чином, комплекс SDH не може функціонувати, що призводить до аномального накопичення сукцинату та активації індукованих гіпоксією факторів, які можуть вражати голову, шию та надниркові залози і спричиняти такі пухлини, як парагангліоми та феохромоцитоми.