Біологічна функція та патогенез
Ген SCO1 кодує білок внутрішньої мембрани мітохондрій, який необхідний для зборки цитохром-c-оксидази (COX), кінцевого ферменту дихального ланцюга. SCO1 допомагає вбудувати іони міді в комплекс COX, що є критичним кроком для його каталітичної активності. Завдяки цьому він забезпечує ефективний перенос електронів і виробництво АТФ, що важливо для енергопостачання всіх клітин, особливо тих, які мають високі енергетичні потреби, наприклад м'язових і нервових клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SCO1 порушують доставку міді до COX і спричиняють дефіцит цитохром-c-оксидази, пов'язаний з SCO1, мітохондріальне захворювання. Коли SCO1 не працює належним чином, COX не може функціонувати, що призводить до порушення виробництва енергії, яке може вражати мозок, м'язи, печінку та серце, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість, судоми та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
