Біологічна функція та патогенез
Ген SCP2 кодує стерол-переносний білок 2, який знаходиться переважно в пероксисомах і цитоплазмі. SCP2 допомагає транспортувати ліпіди, такі як холестерин, жирні кислоти та жовчні кислоти, між клітинними мембранами та всередині клітин. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам використовуватися для виробництва енергії, побудови мембран і синтезу жовчних кислот. Цей процес важливий для нормального ліпідного обміну, особливо в печінці та нервовій системі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SCP2 порушують транспорт ліпідів і спричиняють дефіцит стерол-переносного білка 2, рідкісний метаболічний розлад. Коли SCP2 не працює належним чином, жирні кислоти та інші ліпіди не обробляються правильно, що може впливати на печінку, нервову систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та захворювання печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
