Головна › Гени › SCN1A — альфа-субодиниця 1 потенціал-залежного натрієвого каналу
HGNC: SCN1A

SCN1A — альфа-субодиниця 1 потенціал-залежного натрієвого каналу

International Name (EN): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SCN1A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу Nav1.1, який знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Цей білок утворює пору натрієвого каналу та допомагає генерувати і поширювати електричні сигнали, дозволяючи іонам натрію надходити в нейрони при зміні мембранного потенціалу. Завдяки цьому він контролює збудливість нервових клітин і визначає, наскільки легко вони генерують сигнали. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи координацію електричної активності та запобігання надмірному збудженню нейронів.

Патогенні варіанти в одній копії гена SCN1A порушують функцію натрієвого каналу та спричиняють синдром Драве, тяжку епілептичну енцефалопатію з затримкою розвитку. Коли канал Nav1.1 не працює належним чином, нейрони стають гіперзбудливими, що призводить до судом і порушення розвитку мозку. Це може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як тривалі судоми, затримка розвитку та когнітивні порушення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →