Біологічна функція та патогенез
Ген SCN2B кодує бета-2 субодиницю потенціал-залежних натрієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Ця субодиниця допомагає модулювати функцію альфа-субодиниці, що утворює пору натрієвого каналу, шляхом регулювання її експресії на поверхні клітини та впливу на її властивості воріт. Завдяки цьому вона контролює потік іонів натрію в нейрони, що є важливим для генерації та поширення потенціалів дії. Цей процес важливий для нормальної електричної сигналізації в мозку та серці.
Патогенні варіанти в гені SCN2B можуть порушити функцію натрієвих каналів і спричинити неврологічні розлади, такі як епілепсія та затримка нервово-психічного розвитку. Коли бета-2 субодиниця не працює належним чином, натрієві струми змінюються, що може вплинути на збудливість нейронів і призвести до судом та інших симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Бругада ORPHA:130Спадкова мутація
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
