Клінічне визначення
X-зчеплена несиндромальна інтелектуальна недостатність — це стан, який спричинює труднощі з навчанням і мисленням у чоловіків. Вона успадковується через гени на X-хромосомі та не супроводжується іншими фізичними чи медичними проблемами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Хлопці з цим станом мають труднощі з навчанням, розв’язанням проблем і повсякденною діяльністю. Вони можуть набувати навичок повільніше за інших дітей. На відміну від деяких інших форм інтелектуальної недостатності, у них немає незвичайних рис обличчя чи інших фізичних ознак.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи історію розвитку людини та проводячи тести для оцінки мислення й здатності до навчання. Генетичне тестування може виявити зміни в генах X-хромосоми, які спричинюють цей стан.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на допомозі людині в навчанні та розвитку навичок. Вона може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, ерготерапію та підтримку в повсякденному житті. Раннє втручання може покращити результати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи інтелектуальної недостатності, зумовлені іншими генами, розлад аутистичного спектра та розлади навчання. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
