Біологічна функція та патогенез
Ген ARHGEF6 кодує фактор обміну гуанінових нуклеотидів (GEF), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. ARHGEF6 допомагає активувати малі ГТФази Rac1 і Cdc42 шляхом обміну ГДФ на ГТФ, що контролює сигнальні шляхи, які регулюють актиновий цитоскелет, форму клітини та її рух. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на зовнішні сигнали та допомагає визначати, наскільки сильно клітина змінює свою форму та рухається. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи, включаючи навчання та пам'ять.
Патогенні варіанти в гені ARHGEF6 порушують активацію Rac1 і Cdc42 та спричиняють Х-зчеплений інтелектуальний розлад розвитку, нейророзвитковий розлад. Коли ARHGEF6 не працює належним чином, сигналізація, що контролює цитоскелет і нейронні зв'язки, порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
