PTCHD1 — patched домен, що містить 1

Ген PTCHD1 кодує білок під назвою patched домен, що містить 1, який знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Цей білок, як вважають, допомагає контролювати сигнальні шляхи, важливі для розвитку та функціонування синапсів — з'єднань між нервовими клітинами. Завдяки цьому він підтримує нормальний розвиток мозку та допомагає регулювати, як нейрони спілкуються між собою. Цей процес важливий для когнітивних функцій, навчання та поведінки.

Патогенні варіанти в гені PTCHD1 порушують цю сигналізацію та спричиняють розлад нервового розвитку з різноманітними симптомами. Коли білок не працює належним чином, страждають синаптична сигналізація та розвиток мозку, що може призвести до інтелектуальної недостатності, розладу аутистичного спектра та поведінкових проблем, таких як дефіцит уваги та агресія.