Біологічна функція та патогенез
Ген HCFC1 кодує фактор клітини-хазяїна C1, транскрипційний ко-регулятор, що знаходиться переважно в ядрі. HCFC1 допомагає контролювати експресію генів, взаємодіючи з різними транскрипційними факторами та комплексами, що модифікують хроматин, таким чином регулюючи прогресію клітинного циклу, проліферацію та розвиток. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в гені HCFC1 порушують його ко-регуляторну функцію та спричиняють X-зчеплений інтелектуальний розлад розвитку, нейророзвитковий розлад. Коли HCFC1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblX ORPHA:369962Спадкова мутація
