Біологічна функція та патогенез
Ген CLCN4 кодує хлоридний потенціал-залежний канал, білок, що знаходиться переважно в мембранах ендосом і лізосом всередині клітин. Цей канал допомагає контролювати потік іонів хлору та регулює кислотність (pH) у цих компартментах. Завдяки цьому він забезпечує правильне сортування та розщеплення білків, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені CLCN4 порушують роботу каналу та спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією та варіабельною інтелектуальною недостатністю. Коли канал не працює належним чином, баланс іонів і pH всередині ендосом і лізосом порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та поведінкові труднощі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
