Біологічна функція та патогенез
Ген AGTR2 кодує рецептор ангіотензину II типу 2, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи серце, судини, нирки та мозок. Цей рецептор допомагає протидіяти дії рецептора ангіотензину II типу 1, сприяючи вазодилатації, пригнічуючи ріст клітин і зменшуючи запалення. Завдяки цьому він допомагає регулювати артеріальний тиск, баланс рідини та ремоделювання тканин, що важливо для серцево-судинного та ниркового здоров'я.
Патогенні варіанти в гені AGTR2 можуть порушити ці захисні ефекти та бути пов'язаними з підвищеним ризиком гіпертензії, серцево-судинних захворювань та аномалій розвитку. Коли рецептор не працює належним чином, баланс між типами рецепторів ангіотензину II порушується, що може впливати на серце, судини та нирки, призводячи до таких проблем, як високий кров'яний тиск, серцева недостатність та ураження нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
