Біологічна функція та патогенез
Ген TSPAN7 кодує тетраспанін 7, білок, що знаходиться переважно в мембранах клітин, особливо в мозку. Тетраспанін 7 допомагає організовувати інші білки в комплекси на поверхні клітини, що важливо для клітинної сигналізації та взаємодії між клітинами. Завдяки цьому він підтримує належну комунікацію між нейронами та допомагає зберігати структуру і функцію нервової системи.
Патогенні варіанти в гені TSPAN7 порушують ці білкові комплекси та спричиняють інтелектуальний розлад розвитку, X-зчеплений 58, стан, що впливає на розвиток і функцію мозку. Коли тетраспанін 7 не працює належним чином, сигналізація між нейронами порушується, що може призвести до таких проблем, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку мовлення та моторики, а також поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
